Nosečnost / ob rojstvu otroka

Turnerjev sindrom - kaj je to in ali ga je mogoče ozdraviti?


Turnerjev sindrom je prirojena genetska bolezen, ki se pojavi le pri dekletih. Nastane zaradi pomanjkanja ali nenormalnega razvoja kromosoma X. Čeprav Turnerjevega sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti, tj. Osnovnega vzroka je mogoče odpraviti, je mogoče uporabiti ustrezno terapijo, ki bo znatno izboljšala udobje in življenjsko dobo prizadetih bolnikov.

Turnerjev sindrom - nekaj zgodovine

Turnerjev sindrom je leta 1938 prvič opisal ameriški zdravnik Henry Turner. Preučil je sedem bolnikov, pri katerih je opazil značilne in skupne simptome za vse. Turnerjeve preiskovane ženske so se razlikovale od zdravih vrstnikov: kratka rast, značilna zadebelitev okoli vratu in slabo razvite ženske lastnosti. Vendar je genetsko podlago za razvoj Turnerjevega sindroma leta 1959 opisal Charles Ford.

Kaj povzroča Turnerjev sindrom?

Vzrok, ki določa pomanjkanje ali nerazvitost kromosoma X, ki je odgovoren za to gensko napako, še ni znan. V preteklosti so znanstveniki opozorili, da bi bil razlog lahko v zlorabi alkohola otrokovega očeta, vendar na koncu ta teza ni bila potrjena.

Turnerjev sindrom se pojavi že v zarodni dobi, v začetni fazi razvoja ploda v maternici. Zdravi ženski plod ima razporeditev XX kromosomov, od katerih je eden od matere, drugi pa od očeta. Ženske s Turnerjevim sindromom bodisi nimajo enega od kromosomov X ali pa so se razvile nepravilno ali nepopolno.

Na žalost je Turnerjev sindrom ena izmed genetskih napak, za katere je značilna visoka smrtnost. Približno 99% plodov s to napako doživi spontani splav. Kljub visoki stopnji umrljivosti pa je tudi najpogostejša aberacija kromosomov, ki prizadene do 3% vseh plodov. Vendar ima le 1% možnost, da živi do dneva dostave.

Kdaj se diagnosticira Turnerjev sindrom?

Te genetske okvare ni enostavno diagnosticirati, zlasti v zgodnji starosti. V večini primerov je duševni in čustveni razvoj deklet s Turnerjevim sindromom normalen. Najpogosteje se diagnosticira pri dekletih v adolescenci, včasih pa tudi pri odraslih ženskah. Osnova za podrobne raziskave je prekratka višina v primerjavi z drugimi otroki iste starosti, odsotnost menstruacije, pa tudi neplodnost v odrasli dobi. Turnerjev sindrom pogosto spremlja značilna guba okoli vratu. Druge značilnosti Turnerjevega sindroma so:

  • založeno telesno zgradbo
  • roke in noge so kratke in nesorazmerne s trupom
  • deformacija komolcev in kolen
  • malenkost
  • slab apetit in pogoste deževne nevihte (zlasti pri novorojenčkih in dojenčkih)

Seveda je redko, da se vse te lastnosti pojavijo hkrati pri istem pacientu. V nekaterih primerih je edini znak Turnerjevega sindroma kratka rast in slab spolni razvoj.

Turnerjev sindrom med drugim pogosto spremljajo tudi druge resne bolezni okvare srca in ledvic, bolezni ščitnice in diabetes. Zato je tako pomembno, da se ta genetska napaka diagnosticira čim prej in izvede ustrezno zdravljenje. Izboljšala bo kakovost življenja deklice ali ženske, ki jo je prizadela ta genetska motnja, pa tudi pozdravila bolezni, ki jo spremljajo.

Turnerjev sindrom zdravljenje z rastnim hormonom

Terapija, ki se uporablja za Turnerjev sindrom, je dajanje rastnega hormona. Ljudje, prizadeti s Turnerjevim sindromom, le redko dosežejo višino od približno 140 cm, kar je lahko povezano s pomanjkanjem sprejetosti med vrstniki in težavami čustvene narave pri dekletih in ženskah. Terapija z rastnimi hormoni na Poljskem se začne po 6. letu starosti deklice in traja več let. Zahvaljujoč njegovi uporabi deklice, prizadete s Turnerjevim sindromom, rastejo bolje in dosegajo višjo rast cilja.

Stalna endokrinološka ambulanta je tudi pomemben element zdravljenja Turnerjevega sindroma, saj velik delež bolnikov trpi zaradi bolezni ščitnice in drugih hormonskih težav, na primer pomanjkanja estrogena ali ženskega spolnega hormona. Če je hčerki diagnosticiran Turnerjev sindrom, naj starši opravijo tudi podrobne preiskave njenega srca, ledvic in drugih notranjih organov, kar bo omogočilo zgodnje odkrivanje drugih okvar in izvajanje ustreznega zdravljenja.